Ôn tập môn Sinh học 12

ÔN TẬP MÔN SINH HỌC 12 PHẦN I: CƠ CHẾ DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ A.GEN: 1. Gen là một đoạn phân tử AND mang thông tin mã hóa 1 chuỗi pôlipeptit hay 1 phân tử ARN. 2. Cấu trúc của gen cấu trúc gồm 3 vùng: vùng điều hòa-> vùng mã hóa-> vùng kết thúc 3. Vùng điều hòa (vùng khởi động), nằm ở đầu 3’ mạch gốc của gen, chức năng giúp ARN pôlimelara nhận biết và liên kết để khởi động quá trình phiên mã, đồng thời điều hòa (kiểm soát) quá trình phiên mã. 4. Vùng mã hóa mang thông tin mã hóa các axit amin. 5. Vùng kết thúc, nằm ở đầu 5’ mạch gốc của gen, mang tín hiệu kết thúc phiên mã. 6. Sinh vật nhân sơ, vùng mã hóa liên tục -> gen không phân mảnh. 7. Sinh vật nhân thật, vùng mã hóa gián đoạn bởi những đoạn IN và EX xen kẽ nhau-> gen phân mảnh. B. MÃ DI TRUYỀN 1. Khái nhiệm mã di truyền : là trình tự các nu trong gen cấu trúc quy định trình tự các a.a trong pr theo nguyên tắc cứ 3 nu mã hoá 1 a.a 1. Có 64 bộ ba, trong đó có 3 bộ không mã hóa a.a nào -> còn 61 bộ ba mã hóa cho khoảng 20 a.a. 2. Có 3 bộ ba kết thúc trên mARN là ( 5’UAA3’, 5’UAG3’, 5’UGA3’) và 1 bộ ba mở đầu (5’AUG3’). Kết thúc và mở đầu quá trình dịch mã. 3. Có 3 bộ ba kết thúc trên ADN là ( 3’ATT5’, 3’ATX5’, 3’AXT5’) và 1 bộ ba mở đầu (3’TAX5’). Kết thúc và mở đầu quá trình phiên mã 4. Axit amin mở đầu ở sinh vật nhân sơ là foocmin mêtiônin, sinh vật nhân thật là mêtiônin. 5. Đặc điểm của mã di truyền (4 đặc điểm) - Đọc từ 1 điểm xác định theo từng bộ 3 nucleotit liên tục không gối lên nhau. - Có tính phổ biến (hầu như tất cả các loài đều có chung 1 bộ mã di truyền). - Có tính đặc hiệu (1 bộ ba chỉ mã hóa cho 1 loại a.a). - Mang tính thoái hóa ( nhiều bộ ba khác nhau cùng xác định 1 loại a.a trừ AUG, UGG). C. NHÂN ĐÔI ADN 1. Xảy ra pha S trong kì trung gian của phân bào. 2. Vị trí nhân đôi chủ yếu nhân và vùng nhân 3. Có 3 bước: tháo xoắn => tổng hợp các mạch đơn mới => tạo thành 2 phân tử ADN con. 4. Các enim chính được sử dụng trong nhân đôi ADN: (1) Enzim tháo xoắn ( Helicaza); (2) Enzim tổng hợp hay lắp ráp (ADN pôlimelaza); (3) Enzim nối các đoạn okazaki (ligaza). 5. Sợi khuôn để tổng hợp sợi đơn mới: cả hai mạch 6. Sợi khuôn có chiều 3’-> 5’ sợi mới được tổng hợp liên tục. 7. Sợi khuôn có chiều 5’-> 3’ sợi mới được tổng hợp gián đoạn theo những đoạn okazaki. 8. Chiều tổng hợp ( kéo dài) của quá trình nhân đôi AND là 5’-> 3’, chiều di chuyển AND polymeraza 3’-> 5’. 9. Cơ chế hay nguyên tắc nhân đôi ADN là nguyên tắc bổ sung và nửa gián đoạn, bán bảo toàn. 10. Kết quả của quá trình tổng hợp ADN, từ 1 ADN mẹ qua 1 lần tổng hợp tạo 2 ADN con giống hệt nhau và giống hệt mẹ. D. CÔNG THỨC VÀ BÀI TẬP ADN 1. Công thức: N= 2A + 2G (nu) L= (N/2) x 3,4 A0 M = N x 300 ( đvc) C = N / 20 ( vòng) H = 2A + 3G (lk) HT(nối) = N – 2 HT (tổng) = 2N - 2 AND ( con) = 2x AND ( con mới) = 2x - 1 N(cung cấp) = (2x – 1) N A(cc) = T(cc) = (2x – 1) A G(cc)= X(cc) = (2x – 1) G %A + % G = 50% A = T; G = X 2. Bài tập 1: Một gen dài 10200 A0, lượng A = 20%. a. Tính N, M, C, số liên kết hiđrô và A, T, G, X có trong gen ? ( ĐA: N= 6000 nu, M = 18.105 đvc, C= 300 vòng, A= T = 1200 nu, G= X= 1800 nu, H = 7800 liên kết. ) b. Gen nhân đôi 3 lần, tính số AND con, tổng số nu và số nu mỗi loại môi trường cung cấp? ( ĐA: 8 AND con, Ncc = 42000 nu, Acc = Tcc= 8400 nu, Gcc = Xcc = 12600 nu.) c. Số bộ ba của gen mã hoá aa ( biết gen đó là gen của sinh vật nhân sơ)? ( ĐA: 999 a.a) Bài 2: Một gen ở sinh vật nhân chuẩn có khối lượng 900.000 đ.v.c. Biết A/G= 2/3. Tính a. N, L, C, số nu mỗi loại, H và HT nối giữa các nu. ( ĐA: N = 3000 nu, L=5100 A0, C = 150 vòng, A= T = 600 nu, G = X = 900 nu, H = 3900 lk, HT= 2998 lk.) b. Gen nhân đôi 5 lần, xác định số nu mỗi loại môi trường cung cấp? (ĐA: Acc= Tcc= 18600 nu, Gcc = Xcc = 27900 nu). Bài 3: Một phân tử AND được cấu tạo từ 4 loại nu, có tối đa bao nhiêu bộ 3 trong AND đó? ( 64) E. ARN 1. Có 3 loại ARN - ARN thông tin, mạch đơn thẳng, làm khuôn cho dịch mã ở riboxom. - ARN vận chuyển, có cấu trúc 3 thùy có chỗ mạch ghép đôi chứa NTBS, mang bộ ba đối mã (anticodon), đầu 3’ gắn a.a. - ARN riboxom, mạch xoắn có NTBS, cùng pr cấu trúc riboxom. 2. Loại ARN chiếm tỉ lệ lớn nhất trong tế bào: tARN 3. Loại ARN có tuổi thọ cao nhất ( bền vững nhất) trong tế bào: rARN 4. Loại ARN có liên kết hidro là tARN và rARN. 4. Phiên mã là tổng hợp ARNm từ mạch khuôn (gốc 3’-5’) của ADN. 5. Phiên mã có 3 bước: tháo xoắn -> tổng hợp -> kết thúc. 6. Enzim tháo xoắn và tổng hợp ARN là ARN polimelaza, bắt đầu phiên mã tại vị trí đặc hiệu. 7. Loại ARN được tổng hợp trước tiên trong phiên mã ARN thông tin, chiều 5’-3’, NTBS A =U; G= X, T=A, X=G. 8. Phiên mã kết thúc khi ARN polymeraza gặp tín hiệu kết thúc, AND xoắn lại. 9. Phiên mã sinh vật nhân sơ, mARN sau tổng hợp là trưởng thành, làm khuôn dịch mã ngay. 10. Phiên mã sinh vật nhân thật, mARN là sơ khai, cắt bỏ hết IN, nối các EX tạo mARN trưởng thành đi đến dịch mã. 11. Nếu có a đoạn EX trong mARN sơ khai của sinh vật nhân thật tạo (a -2)! mARM trưởng thành có nghĩa, tạo a! mARN trưởng thành. 12. Phiên mã xảy ra ở nhân hay vùng nhân. F. DỊCH MÃ 1. Dịch mã, tổng hợp Prôtêin, gồm 2 giai đoạn lớn: hoạt hóa a.a ( a.a gắn đặc hiệu với tARN nhờ năng lượng tế bào tạo phức hợp a.a-tARN và tổng hợp chuỗi polipeptit. 2. Tổng hợp chuỗi polipeptit gồm 3 bước: mở đầu chuỗi polipeptit -> kéo dài chuỗi polipeptit -> kết thúc chuỗi polipeptit. 3. Mở đầu chuỗi polipeptit: mARN + Ri ở vị trí mã mở đầu (AUG), tARN mang aa mở đầu (Met) đến Ri, đối mã của nó khớp với mã bộ ba mở đầu của mARN theo NTBS. 4. Kéo dài chuỗi polipeptit: aa1- tARN đến Ri tới vị trí bên cạnh, đối mã của nó khớp với mã bộ ba của mARN theo NTBS, liên kết peptit được hình thành giữa aa mở đầu và aa1. Ri dịch chuyển 1 bộ ba của mARN làm cho tARN ban đầu rời khỏi Ri, aa2- tARN đến Ri, đối mã của nó khớp với mã bộ ba của mARN theo NTBS, liên kết peptit được hình thành giữa aa1 và aa2, ...và cứ như vậy cho đến khi gặp mã kết thúc. 5. Kết thúc chuỗi polipeptit: Sự chuyển vị trí lại xảy ra đến khi Ri tiếp xúc với mã kết thúc của mARN thì tARN cuối cùng rời khỏi Ri. Chuỗi pôlipeptit được giải phóng. 6. Nhờ tác dụng của enzim đặc hiệu, aa mở đầu tách khỏi chuỗi pôlipeptit, chuỗi pôlipeptit hình thành cấu trúc bậc cao hơn tạo thành phân tử protein hoàn chỉnh. 7. Dịch mã xảy ra tế bào chất của tế bào, cần nguyên liệu a.a, mARN, tARN, E, ATP... 8. Pôlixom giúp tăng hiệu suất tổng hợp pr vì mARN được gắn nhiều riboxom cùng lúc. 9. Bài tập liên quan tới tổng hợp pr. Số a.a của pr = N/6- 2, số a.a tham gia giải mã = N/6- 1. 10. Một phân tử mARN có chứa 1199 liên kết hoá trị giữa các đơn phân và có tỉ lệ từng loại giữa các đơn phân là A:U:G:X = 1:2:3:4. Số lượng từng loại đơn phân của mARN trên là? ( ĐA: A= 120, U=240, G= 360, X= 480 nu). 11. Một gen dài 0,204μm thực hiên nhân đôi 2 lần, các gen con tạo ra đều sao mã 4 lần. Tổng khối lượng của các phân tử mARN được tạo ra là? ( ĐA: L = 2040A0, tổng số mARN được sinh ra là 22 x 4 = 16, tổng M của mARN là (2040/ 3,4 ) x 300 x 16 = 2880000đvc) 12. Một phân tử mARN dài 204nm và có mối tương quan sau: A=2U=3G=4X. Tính H của gen? ( A= 288, U= 144, G= 96, X= 72, H= 1368 lk) 13. Một phân tử mARN có 6 ribôxom trượt qua nó 1 lần đã có tất cả 1794 lượt tARN mang a.a vào dịch mã. Tính M của mARN? (ĐA: 270000đvc) 14. Cho một đoạn mARN có trật tự các bộ ba mã sao như sau: 5’UUUXXAAAGXGXGXG3’ Trật tự các a.a được dịch mã từ đoạn mARN trên là, mạch khuôn gen cấu trúc? (ĐA: Phe- Pro- Lys- Arg- Ala, 3’AAAGGTTTXGXGXGX5’) G. ĐIỀU HOÀ HOẠT ĐỘNG CỦA GEN. 1. Điều hòa hoạt động của gen chính là điều hòa lượng sản phẩm của gen. 2. Sinh vật nhân sơ, điều hòa chủ yếu ở cấp độ phiên mã; sinh vật nhân chuẩn điều hòa các cấp độ tự sao, phiên mã, dịch mã, sau dịch mã. 3.Mô hình operon gồm các phần với thứ tự: P vùng khởi động, O vùng vận hành, Z Y A các gen cấu trúc. 4. Các gen có cấu trúc liên quan về chức năng thường được phân bố liền nhau thành từng cụm và có chung một cơ chế điều hòa gọi là Ôperon. 5. Gen điều hoà: sản phẩm của nó kiểm soát hoạt động của nhóm gen cấu trúc. 6. E. Côli điều hòa hoạt động của gen cần chất cảm ứng là đường lactozo. 7. Cơ chế: Khi môi trường không có lactozơ: Gen điều hoà tổng hợp Pr ức chế, Pr ức chế bám chặt vào vùng vận hành ® Phiên mã không xảy ra. 8. Cơ chế: Khi môi trường có lactozo: Gen điều hòa tổng hợp protein ức chế ,lactozơ như chất cảm ứng gắn vào làm thay đổi cấu hình pr ức chế, pr ức chế bị bất hoạt không gắn được vào gen vận hành . Enzim ARN- pol bám vào vùng khởi động, nhóm gen cấu trúc phiên mã và dịch mã tạo ra các enzim phân giải đường lactozơ. 9. Ý nghĩa: Giúp tế bào chỉ tổng hợp đúng loại Pr, lượng Pr cần thiết vào thời điểm cần thiết. H. ĐỘT BIẾN GEN 1. Đột biến gen là đột biến liên quan đến 1 hoặc 1 số cặp nu xảy ra tại vị trí nào đó trên ADN. 2. Thể đột biến là cá thể mang đột biến đã biểu hiện ra kiểu hình. 3. Đột biến gen liên quan đến 1 cặp nu là đột biến điểm gồm: mất, thêm, thay thế 1 cặp nu. 4. Tác nhân gây đột biến là vật lí, hoá học, sinh học. 5. Loại đột biến điểm ít gây hậu quả nhất là ĐB thay thế 1 cặp nu vì chỉ làm thay đổi 1 a.a; 6. ĐB mất hoặc thêm làm thay đổi tất cả các bộ ba tiếp sau đó nếu xảy ra ở đầu gen (bộ ba đầu tiên sau bộ ba mở đầu) gây hậu quả lớn nhất. 7. Đột biến phát sinh ở tế bào sinh dưỡng và tế bào sinh dục. Nếu phát sinh ở tế bào sinh dục (đột biến giao tử) truyền lại cho thế hệ sau nhờ sinh sản hữu tính, nếu phát sinh ở tế bào sinh dưỡng ( đột biến xôma) không truyền lại cho thế hệ sau bằng sinh sản hữu tính trừ đột biến tiền phôi giai đoạn 2-8 tế bào. 8. Cơ chế phát sinh đột biến gen do sự kết cặp không đúng trong nhân đôi AND do bazơ nitơ dạng hiếm (đột biến G=X=> A=T sau 2 lần nhân đôi). Tác động của các tác nhân gây ĐB như tia tử ngoại (UV) T=T trên cùng mạch, hóa chất 5.BU thay A=T => G=X (3 lần nhân đôi). 9. Hậu quả ĐB gen có hại, có lợi, trung tính. Tuy nhiên mức độ gây hại phụ thuộc vào điều kiện môi trường cũng như phụ thuộc vào tổ hợp gen. 10. Ý nghĩa đột biến gen cung cấp nguyên liệu cho tiến hóa và chọn giống. 11. Kiến thức bài tập đột biến gen:   Giữa A và T có 2 liên kết hyđrô, giữa G và X có 3 liên kết hyđrô. - Dạng mất cặp nuclêôtit sẽ làm giảm số liên kết hyđrô, giảm chiều dài, giảm khối lượng, giảm số lượng nu. - Dạng thêm cặp nuclêôtit sẽ làm tăng số liên kết hyđrô, tăng chiều dài, tăng số lượng nu, tăng khối lượng gen. - Dạng thay thế không làm thay đổi chiều dài, khối lượng và tống số nu. Nhưng làm tăng số liên kết hyđrô trong gen nếu ĐBG thay A= T => G=X, hoặc giảm số liên kết hyđrô trong gen nếu ĐBG thay G=X => A=T. 12. Một gen có 4800 liên kết hiđrô và có tỉ lệ A/G = 1/2, bị đột biến thành alen mới có 4801 liên kết hiđrô và có khối lượng 108.104 đvC. Số nu mỗi loại của gen sau đột biến? ( ĐA: A=T= 599, G=X=1201nu) 13. Một gen bình thường điều khiển tổng hợp một prôtêin có 498 axit amin. Đột biến đã tác động trên một cặp nuclêôtit và sau đột biến tổng số nuclêôtit của gen bằng 3000. Xác định dạng đột biến gen xảy ra (ĐA: thay thế một cặp nu) 14. Gen A có khối lượng phân tử bằng 450000 đơn vị cacbon và có 1900 liên kết hydrô.Gen A bị thay thế một cặp A - T bằng một cặp G - X trở thành gen a, thành phần nuclêôtit từng loại của gen a là bao nhiêu ? ( ĐA : A=T= 349, G=X= 401nu). 15. Một gen tổng hợp 1 phân tử prôtêin có 498 axit amin, trong gen có tỷ lệ A/G = 2/3. Nếu sau đột biến, tỷ lệ A/G = 66,85%. Đây là dạng đột biến gen nào? Biết chiều dài gen không đổi. ( ĐA : thay thế G=X => A=T) G. ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NST VÀ SỐ LƯỢNG NST 1. Cấu trúc NST : - SVNS: NST là phân tử ADN kép, vòng không liên kết với Pr histon. - SVNC: Cấu trúc rất phức tạp. 2. Quan sát NST rõ nhất ở kỳ giữa của phân bào. 3. NST nhân chuẩn có cấu trúc kép gồm 2 crômatit gắn nhau ở tâm động (eo thứ nhất- eo sơ cấp), 1 số NST còn có thêm eo thứu 2 ( eo thứ cấp- nơi tổng hợp rARN). 4. Hình dạng NST có các dạng hình que, hình hạt, hình chữ V, đường kính 0,2-2micromet, dài 0,2-50 micromet. 5. Phân loại NST , có 2 loại NST: NST thường và NST giới tính 6. Đặc trưng bộ NST mỗi loài về số lượng, hình thái, cấu trúc, trật tự phân bố gen. 7. Cấu trúc siêu hiển vi của NST. - Thành phần cấu tạo NST nhân chuẩn: AND + Pr(histon và phi histon). - Các mức cấu trúc: * Nuclêoxom gồm 8 phân tử Pr histon được quấn quanh bởi 1 đoạn ADN dài ~ 146 cặp nu, quấn 1.3/4 vòng. * Sợi cơ bản (mức xoắn 1) ~ 11nm. * Sợi chất nhiễm sắc ( mức xoắn 2) ~30 nm. * Crômatit (mức xoắn 3) ~ 700nm. 1. ĐB NST là những ĐB liên quan đến cấu trúc hay số lượng NST. ĐB cấu trúc NST là những biến đổi trong cấu trúc NST, có thể làm thay đổi hình dạng và cấu trúc NST - ĐB mất đoạn: NST bị đứt 1 đoạn, đoạn đó bị tiêu biến - ĐB đảo đoạn: NST bị đứt 1 đoạn, đoạn đó quay 1800 rồi gắn lại. - ĐB lặp đoạn: NST tiếp hợp không bình thường, trao đổi chéo không cân giữa các cromatit. - ĐB chuyển đoạn: Đứt 1 đoạn NST, đoạn bị đứt được gắn vào 1 vị trí khác trên NST hoặc các NST trao đổi đoạn bị đứt. - Thể dị bội: 1 hay 1 số cặp NST không phân li - Thể đa bội: Toàn bộ các cặp NST không phân li 2. Hậu quả và ý nghĩa ĐB mất đoạn NST làm giảm số lượng gen trên NST, mất cân bằng gen thường gây chết với thể ĐB (VD:ở người mất đoạn NST 22 gây ung thư máu ác tính). Ứng dụng, người ta có thể gây mất đoạn nhỏ ở một số giống cây trồng nhằm loại bỏ những gen không mong muốn ra khỏi quần thể; 3. Hậu quả và ý nghĩa ĐB chuyển đoạn NSTcó thể làm giảm khả năng sinh sản, giảm sức sống, chuyển đoạn lớn gây chết cá thể. , là cơ chế quan trọng hình thành loài mới, trong chọn giống chuyển đoạn nhỏ giúp chuyển NST chứa gen mong muốn từ loài này sang loài khác. 4. Hậu quả và ý nghĩa ĐB lặp đoạn NST tăng số lượng gen, mất cân bằng gen thường ảnh hưởng có hại, tuy nhiên 1 số trường hợp lặp đoạn có lợi vì làm tăng mức độ biểu hiện của tính trạng. ( VD Đại mạch, ĐB lặp đoạn làm tăng hoạt tính amilaza ứng dụng SX bia). Tạo điều kiện cho đột biến gen, tạo nên các gen mới trong quá trình tiến hóa. 5. Hậu quả và ý nghĩa ĐB đảo đoạn NST làm thay đổi trật tự phân bố gen trên NST, có thể ảnh hưởng hoặc không ảnh hưởng đến sức sống. Tạo nguồn nguyên liệu cho quá trình tiến hóa. 6. Ý nghĩa chung của ĐB cấu trúc NST: Đối với tiến hoá làm thay đổi cấu trúc NST, cấu trúc lại hệ gen, tạo nguồn nguyên liệu cho chọn lọc tự nhiên, hình thành sự cách li sinh sản là một trong những con đường hình thành loài mới. Đối với chọn giống loại bỏ được các gen bất lợi, tổ hợp lại các gen có lợi để tạo ra giống mới bằng con đường đột biến. 7. Đặc trưng bộ NST của loài về số lượng, hình thái, cấu trúc, và bộ NST của loài thường là lưỡng tính (2n). 8. Thành phần cấu tạo NST ( cấu trúc siêu hiển vi) gồm ADN + Pr. Sinh vật nhân sơ chưa có cấu trúc NST, sinh vật nhân thật NST có 4 bậc cấu trúc, bậc 1 ( sợi cơ bản với đường kính 11nm); bậc 2 (sợi nhiễm sắc đường kính 30nm); bậc 3 ( sợi siêu xoắn đường kính 300nm); bậc 4 ( cromatit đường kính 700nm). 9. Đột biến số lượng NST là những biến đổi về số lượng NST do sự phân li không bình thường của NST trong phân bào. 10. Đột biến lệch bội là đột biến làm biến đổi số lượng ở 1 hay một số cặp NST tương đồng. 11. Đột biến lệch bội gồm: Thể một (2n – 1), thể khuyết nhiễm ( 2n- 2), thể một kép (2n – 1- 1), thể ba (2n +1), thể ba kép (2n +1), thể bốn (2n +2), thể bốn kép (2n +2+2). 12. Cơ chế phát sinh ĐB lệch bội: Sự không phân li của 1 hay 1 số cặp NST tạo ra các giao tử không bình thường ( chứa cả 2 NST ở mỗi cặp). Sự kết cặp của giao tử bình thường với giao tử không bình thường hoặc giữa các giao tử không bình thường với nhau sẽ tạo ra các thể ĐB lệch bội. 12. Cơ chế phát sinh thể ba: giao tử (n) x (n+1) => 2n +1 13. Lệch bội xảy ra trong nguyên phân ở tế bào sinh dưỡng hình thành thể khảm. 14. Hậu quả ĐB lệch bội: Làm tăng hoặc giảm 1 hoặc 1 số NST làm mất cân bằng của toàn hệ gen nên các thể lệch bội thường không sống hay giảm sức sống, giảm khả năng sinh sản tùy loài. 15. Ý nghĩa ĐB lệch bội: Cung cấp nguyên liệu cho chọn lọc và tiến hóa. Trong chọn giống sử dụng ĐB lệch bội xác định vị trí gen trên NST. 16. Một số ví dụ đột biến lệch bội hội chứng Đao ( 3 NST cặp 21); hội chứng Tơc nơ ( 1 NST cặp giới tính nữ XO); hội chứng claiphento (3 NST cặp giới tính gặp ở nam giới XXY); hội chứng Siêu nữ ( 3NST giới tính nữ XXX). 17. ĐB đa bội gồm tự đa bội và dị đa bôi, tự đa bội gồm tự đa bội chẵn và tự đa bội lẻ. 18. Tự đa bội: Sự tăng 1số nguyên lần bộ NST đơn bội của cùng một loài và lớn hơn 2n. Đa bội chẵn: 4n, 6n, 8n. . .. Đa bội lẻ: 3n, 5n, 7n 19. Cơ chế phát sinh tự đa bội: Sự không phân li của toàn bộ các cặp NST tạo ra các giao tử không bình thường ( chứa cả 2n NST ở mỗi cặp và on). Sự kết cặp của giao tử bình thường với giao tử không bình thường hoặc giữa các giao tử không bình thường với nhau sẽ tạo ra các thể ĐB đa bội. 20. Cơ chế phát sinh thể tam bội (3n): giao tử (n) kết hợp giao tử (2n) do giảm phân không bình thường ở một giới. 21. Cơ chế phát sinh thể tứ bội ( 4n): giao tử (2n) kết hợp giao tử (2n) do giảm phân không bình thường ở 2 giới hoặc nguyên phân không bình thường ở lần nguyên phân đầu tiên của hợp tử tạo thể tứ bội. 20. Một số VD: 3n = 2n + 1n; 4n = 2n + 2n hoặc sự không phân li tất cả các cặp NST trong nguyên phân đầu tiên của hợp tử. 21. Dị đa bội: Hiện tượng cả 2 bộ NST của 2 loài cùng tồn tại trong 1 tế bào. 22. Cơ chế phát sinh: Sử dụng phương pháp lai xa kèm đa bội hóa tạo thể song nhị bội hữu thụ ( 2nA+2nB). 23. Hóa chất thường sử dụng trong gây ĐB đa bội hóa là côxisin. Tác động vào pha G2 kì trung gian, làm thoi vô sắc không hình thành. 24. Thể song nhị bội là cơ thể có bộ NST lưỡng bội của 2 loài gần nguồn gốc ( 2nA2nB). 25. Tự đa bội khác dị đa bội là: tự đa bội tăng 1 số nguyên lần bộ NST đơn bội của loài, dị đa bội tăng số bộ NST đơn bội của hai loài khác nhau trong 1 tế bào. 26. ĐB lệch bội thường gây hậu quả nặng nề hơn ĐB đa bội vì ĐB lệch bội làm mất cân bằng hệ gen do mất 1 hay vài cặp NST 1 cách khác thường và dẫn đến thể đột biến không sống được, giảm sức sống hay giảm khả năng sinh sản. 27. Hậu quả ĐB đa bội: Do số lượng ADN trong tb tăng lên gấp bội => quá trình tổng hợp chất hữu cơ xảy ra mạnh mẽ...nên tế bào to, cơ quan sinh dưỡng lớn, sinh trưởng nhanh, phát triển khỏe, chống chịu tốt. Cá thể tự đa bội lẻ (tạo quả không hạt) thường không có khả năng sinh giao tử bình thường. 28. Vai trò ĐB đa bội: Cung cấp nguyên liệu cho tiến hóa, đóng vai trò quan trọng trong tiến hóa vì góp phần hình thành loài mới. 29. Ở động vật, đột biến đa bội thường gây chết, cơ thể đa bội lẻ hầu như không sinh sản được. 30. Ở thực vật có khả năng sinh sản sinh dưỡng thể đa bội lẻ vẫn được duy trì. 31. Hóa chất thường sử dụng trong gây ĐB đa bội hóa là côxisin. 32. Tự đa bội khác dị đa bội là: tự đa bội tăng 1 số nguyên lần bộ NST đơn bội của loài, dị đa bội tăng số bộ NST đơn bội của hai loài khác nhau trong 1 tế bào. 33. ĐB lệch bội thường gây hậu quả nặng nề hơn ĐB đa bội vì ĐB lệch bội làm mất cân bằng hệ gen do mất 1 hay vài cặp NST 1 cách khác thường và dẫn đến thể đột biến không sống được, giảm sức sống hay giảm khả năng sinh sản. Ví dụ 1. Ở cà chua, A quy định quả đỏ; a quy định quả vàng. Cho một cây cà chua tứ bội có kiểu gen AAaa lai với một cây lưỡng bội có kiểu gen Aa. Quá trình giảm phân ở các cây bố mẹ xảy ra bình thường, các loại giao tử được tạo ra đều có khả năng thụ tinh. Xác định tỷ lệ kiểu gen, kiểu hình ở con lai. ( ĐA: TLKG 1:5:5:1, TLKH 11:1) Ví dụ 2. Dùng cônsixin để xử lí các hợp tử lưỡng bội có kiểu gen Aa thu được các thể tứ bội. Cho các thể tứ bội trên giao phấn với nhau, trong trường hợp các cây bố mẹ giảm phân bình thường, xác định tỷ lệ kiểu gen, kiểu hình ở con lai. (ĐA: TLKG 1:4:22:8:1, TLKH 35:1) Ví dụ 3: lúa nước 2n = 24, số NST có trong thể một, thể ba và thể bốn là? ( ĐA: 23, 25, 26) Ví dụ 4: lúa nước 2n = 24, số loại thể một, thể một kép, thể ba, thể bốn là? (ĐA: 12, 66, 12, 12) H. MỨC PHẢN ỨNG CỦA KIỂU GEN VÀ SỰ MỀM DẺO KIỂU HÌNH. 1. Sự tương tác giữa kiểu gen và môi trường tạo kiểu hình: Ở thỏ tại vị trí đầu mút cơ thể như tai, bàn chân, đuôi, mõm.có lông màu đen, ở những vị trí khác có lông trắng muốt ( nhiệt độ), hoa cẩm tú cầu ( pH), bệnh phêninkêtô niệu (chế độ dinh dưỡng). 2. Mức phản ứng của KG: Là tập hợp các KH của cùng 1 KG tương ứng với các môi trường khác nhau. VD: Con tắc kè hoa, năng suất lúa trong các chế độ canh tác. 3. Mức phản ứng di truyền được, có 2 loại mức phản ứng rộng (số lượng) và mức phản ứng hẹp ( chất lượng). 4. Xác định mức phản ứng của một KG cần phải tạo ra các cá thể sinh vật có cùng 1 KG, đem trồng và theo dõi đặc điểm của chúng. 5. Sự mềm dẻo về KH (thường biến): Hiện tượng 1 KG có thể thay đổi KH trước các điều kiện môi trường khác nhau được gọi là sự mềm dẻo về KH. Ví dụ cây sự thay đổi KH của cây rau mác, cây xương rồng. 6. Ý nghĩa mềm dẻo kiểu hình: giúp sính vật thích nghi với những thay đổi của môi trường. 7. Mức độ mềm dẻo của KH phụ thuộc vào KG. 8. Mỗi KG chỉ có thể điều chỉnh KH của mình trong một phạm vi nhất định. 9. Mềm dẻo kiểu hình (thường biến) có tính chất đông loạt, có hướng, không di truyền được. 10. Đột biến cá thể, vô hướng, di truyền được. PHẦN II: CÁC QUY LUẬT DI TRUYỀN A. QUY LUẬT PHÂN LI 1. Nét độc đáo trong nghiên cứu di truyền học của MenĐen là: phương pháp lai và phân tích con lai. 2. Phương pháp nghiên cứu di truyền học của Menđen gồm 4 bước. * Bước 1: Tạo các dòng thuần chủng về từng tính trạng bằng cách cho cây tự thụ phấn qua nhiều thế hệ. * Bước 2: Lai các dòng thuần chủng khác biệt nhau bởi một hoặc nhiều tính trạng rồi phân tích kết quả lai ở đời F1, F2, F3 * Bước 3: Sử dụng toán xác suất để phân tích kết quả lai, sau đó đưa ra giả thuyết giải thích kết quả. * Bước 4: Tiến hành thí nghiệm chứng minh cho giả thuyết của mình. 3. Nội dung quy luật phân li: Mỗi tính trạng do 1 cặp alen quy định, một có nguồn gốc từ bố, một có nguồn gốc từ mẹ. Các alen của bố và mẹ tồn tại trong tế bào của cơ thể con một cách riêng rẽ, không hòa trộn vào nhau. Khi hình thành giao tử, các thành viên của một cặp alen phân li đồng đều về các giao tử , nên 50% số giao tử chứa alen này còn 50% giao tử chứa alen kia. ( => giao tử thuần khiết) 4. Cơ sở tế bào học của quy luật phân li. - Trong các tế bào sinh dưỡng, các NST tồn tại thành từng cặp tương đồng và chứa các cặp gen tương ứng. - Khi giảm phân tạo giao tử, mỗi NST trong từng cặp tương đồng phân li đồng đều về các giao tử dẫn đến sự phân li của các alen tương ứng và sự tổ hợp của chúng qua thụ tinh dẫn đến sự phân li và tổ hợp của cặp alen tương ứng. 5. Điều kiện nghiệm đúng của quy luật phân li: giảm phân xảy ra bình thường, bố mẹ thuần chủng đem lai, sô lượng cá thể con lai phải lớn, trội phải hoàn toàn. 6. Lai phân tích của MenĐen là phép lai giữa các cá thể mang tính trạng trội chưa biết kiểu gen với cá thể mang tính trạng lặn để kiểm tra kiểu gen của cơ thể mang tính trạng trội. 7. Bài tập quy luật phân li: Cà chua quả đỏ trội hoàn so với quả vàng ( NST thường) . a. Khi lai cà chua quả đỏ thuần chủng với cà chua quả vàng thì F1, F2 như thế nào? b. Bằng cách nào xác định được KG của cây quả đỏ ở F2? c. P như thế nào F1 có tỉ lệ kiểu hình là 3 quả đỏ : 1 quả vàng ? d. P như thế nào F1 có tỉ lệ kiểu hình là 1 quả đỏ : 1 quả vàng ? B. QUY LUẬT PHÂN LI ĐỘC LẬP 1. Nội dung định luật: Các cặp nhân tố di truyền (alen) quy định các tính trạng khác nhau nằm trên các cặp NST tương đồng khác nhau thì sẽ phân li độc lập và tổ hợp tự do trong quá trình hình thành giao tử. 2. Cơ sở tế bào học. - Các cặp alen quy định các cặp tính trạng nằm trên các cặp NST tương đồng khác nhau. - Sự phân li và tổ hợp ngẫu nhiên của các cặp NST tương đồng trong GP hình thành giao tử dẫn đến sự phân li độc lập và sự tổ hợp ngẫu nhiên của các cặp alen tương ứng. 3. Ý nghĩa của các quy luật. - Giải thích được tính đa dạng của sinh giới là do xuất hiện biến dị tổ hợp. - Nếu biết được các gen nào đó phân li độc lập có thể dự đoán được kết quả phân li kiểu hình. 4. Điều kiện nghiệm đúng: giảm phân xảy ra bình thường , bố mẹ thuần chủng đem lai, sô lượng cá thể con lai phải lớn, trội phải hoàn toàn, các cặp gen quy định các cặp tính trạng phải nằm trên các cặp NST tương đồng khác nhau.. 5. Bảng công thức: Số cặp gen di hợp Số loại giao tử Số tổ hợp giao tử Số loại KG Tỉ lệ KG Số loại KH Tỉ lệ KH 1 2 2 x 2 3 1:2:1 2 (3:1) 2 22 22 x 22 32 (1:2:1)2 22 (3:1)2 3 23 23 x 23 33 (1:2:1)3 23 (3:1)3 n 2n 2n x 2n 3n (1:2:1)n 2n (3:1)n 6. Bài tập: Khi lai các cà chua với nhau thu được F1: 271 thân cao, quả đỏ; 239 thân cao, quả vàng; 241 thân thấp, quả đỏ; 80 thân thấp, quả vàng. a. Biện luận và viết sơ đồ lai từ P đến F1? b. Để F1 thu được: 3 cao, đỏ: 3 cao, vàng: 1 thấp, đỏ: 1 thấp, vàng. P như thế nào? c. Biết 1 gen qui định một tính trạng, gen trội là trội hoàn toàn, các gen phân li độc lập và tổ hợp tự do. Theo lý thuyết, phép lai AABBDd x AaBbDd cho tỉ lệ kiểu hình trội về cả 3 cặp tính trạng, lặn 3 cặp tính trạng,